Iva Petrova yra besišypsanti, jauna moteris ir 3 metų Desislavos mama. Jau 30 metų Iva gyvena su reta liga aniridija, kuria sergantys žmonės gimsta be akies rainelės, su pablogėjusiu regėjimu ir daugybe kitų akių ligų, kurios yra pagrindinės ligos komplikacijos.
Nepaisant ligos, Iva teigia, kad tai netrukdo jai pilnavertiškai gyventi, turėti draugų ir dabar – šeimos. Deja, jos dukra taip pat paveldėjo retą ligą aniridiją, o dabar jauna mama labiau baiminasi dėl savo sveikatos nei dėl savo. Kaip ir visi retomis ligomis sergantys žmonės, Iva tikisi, kad mokslas ras priemonių ir būdų, kaip aniridija sergantiems žmonėms turėti geresnį regėjimą ir galimybę normaliam gyvenimui. Štai kuo jis dar pasidalijo specialiai"Gydytoja" Iva Petrova iš Yambol, kuri yra "Aniridia" asociacijos direktorių valdyba.
Ponia Petrova, kada paaiškėjo, kad sergate reta liga aniridija?
- Man buvo diagnozuota, kai man buvo 4 mėnesiai. Mano tėvai iš pradžių išsigando, nes tiksliai nežinojo, kokia tai liga. Jie nusprendė, kad aš visai nematau.
Kitaip stengiuosi nusiteikti pozityviai, visą gyvenimą taip gyvenau, pripratau prie susilpnėjusio regėjimo. Tai man nesutrukdė turėti draugų, niekaip nebuvau izoliuotas, mėgstu būti geroje kompanijoje. Mano regėjimas yra apie 10%, viena akimi 5-6%, kita 7-8%. Matau viską aplinkui, bet smulkmenas man sunku atpažinti. Tik iš tolo nematau gerai, detalės pasimetusios. Pavyzdžiui, aš perskaičiau 1 cm nuo teksto. Tokia buvau nuo mažens, santykinai nepakitusiu regėjimu. Daugumos žmonių, sergančių aniridija, regėjimas laipsniškai pablogėja, manasis kol kas yra nuolatinis. Tai iš tikrųjų gerai, nes man nepablogėjo.
Kaip iki šiol buvo elgiamasi?
- Be aniridijos, aš taip pat turiu įgimtą kataraktą. Prieš 10 metų man buvo operuota viena akis. Buvo mintis, kad mano regėjimas pagerės, bet taip neatsitiko. Operaciją puikiai atliko docentas Mitovas Varnos ligoninėje „Šv. Penki.
Jie skyrė man daug dėmesio, techniškai viskas buvo padaryta gerai, bet dėl kataraktos mano akys tapo tingios. T.y. ji nebuvo progresavusi, todėl operacija nepadėjo man geriau matyti. Dėl šios priežasties tokios kitos akies operacijos daryti nedrįsau. Aš taip pat turiu jam kataraktą, kuri bėgant metams didėja šiek tiek mažiau, akis tampa drumstesnė, bet šiuo metu operacijos nedarysiu, nes vis tiek yra rizika.
Jie mane nuvežė į Čekiją praėjusio amžiaus 90-ųjų pradžioje, tada Bulgarijoje dar nebuvo spalvotų lęšių. Tai padarėme norėdami atlikti korekciją, o uždėjus lęšius atrodo, kad ant mano akies yra rainelė. Tačiau iš tikrųjų nebuvo manoma, kad šie lęšiai man nepadės dėl kataraktos, esančios mano akies centre. Taigi aš juos nešiojau apie metus, o tada nuėmiau. Dabar kas šešis mėnesius einu tikrintis, kokia yra akių būklė, ir viskas.
Turite dukrą, ar žinojote, kad liga perduodama genetiškai?
- Tik gimus dukrai sužinojau, kad liga yra genetinė ir gali
perduoti 50 x 50 kartoms
Nė vienas iš gydytojų nebuvo užsiminęs nei man, nei mano tėvams, kad liga gali būti perduota naujagimiui. Visi sakė, kad tai atsitiko atsitiktinai ir nebuvo galimybės numatyti, ar vaikas sirgs ta pačia liga. Būdama nėščia ėjau pasitikrinti, klausiau kaip mažylio akys, bet echoskopija nieko nenormalaus nerodė. Mano dukra taip pat serga aniridija. Iš tiesų, vaikas yra geriausia, kas gali nutikti moteriai, tačiau liga siejama ir su daugybe iššūkių.
Koks jos regėjimo procentas?
- Nė vienas iš gydytojų dar nesakė, koks geras jos regėjimas, nes ji yra vaikas. Iš mūsų kasdienio gyvenimo veiklos stebėjimų matyti, kad jos regėjimas daug geresnis nei mano. Tačiau ji vis dar neturi kataraktos, glaukomos ar kitų komplikacijų. 80% atvejų ankstyvame ar vėlyvame amžiuje pacientės suserga katarakta ir glaukoma, tačiau tikiuosi, kad tai jai atsitiks po 6-7 metų, kai akis bus maksimaliai išvysčiusi regėjimą. Taip netaps tinginys, o išsivysčius ir išoperavus užuolaidą bus daug geriau, nei vaikystėje išsiugdžius tingią akį. Kas 6 mėnesius vežu ją pasitikrinti pas prof. Popovą Sofijoje ir stebime jos akių būklę.
Desi yra labai neklaužada vaikas
akinių su dioptrijomis kol kas nereikia, jis vystosi gana normaliai.
Ar bijai dėl savo ateities?
- Taip, tiesą sakant, bijau dėl mūsų abiejų. Dėl savęs bijau dėl to, kad kažkuriuo metu būsiu visiškai be regėjimo, o tai neleis man ja tinkamai rūpintis. Didžiausia mano baimė yra prarasti regėjimą. Aš taip pat labai nerimauju dėl jos, ar neatsiras komplikacijų, kokia bus jos vizija…
Bet aš priimu aniridiją ne kaip ligą, o kaip kažką skirtingą nuo kitų žmonių. Didelė dalis mano problemų kyla dėl to, kaip mane priims žmonės iš išorės.
Liga yra įvairių formų, kai kurie pacientai turi protinį atsilikimą, kurio mes su dukra, laimei, neturime. Mūsų atveju nukenčia tik regėjimas.
Ką, jūsų nuomone, reikėtų patobulinti šios ligos terapijoje ir diagnostikoje?
- Eksperimentiniu lygiu užsienyje atliekami dalykai turėtų pradėti patekti į Bulgariją – pavyzdžiui, rainelės implantacija. Tai daroma JAV, tačiau apskritai pasaulyje nėra daug pacientų, kuriems reikia šios operacijos, ir dėl to jos nauda šiuo metu yra prieštaringa.
Kas būdinga ligai?
Aniridija reiškia „be rainelės“ir yra reta genetinė liga, paveikianti regėjimą, kuriai būdingas nepilnas akies rainelės susidarymas. Dėl to taip pat gali būti nepakankamai išvystytos kitos akies dalys, pavyzdžiui, regos nervas ir geltonoji dėmė (centrinė tinklainės dalis). Aniridija sergantiems žmonėms taip pat gali išsivystyti kitos akių ligos. Aniridija ir su ja susijusios ligos kiekvieną paveikia skirtingai. Pavyzdžiui, kai kurie aniridija sergantys žmonės yra silpnaregiai arba akli, kiti gali turėti beveik normalų regėjimą.
Aniridiją sukelia PAX6 geno, esančio 11 chromosomoje, disfunkcija, kai akis nustoja vystytis per anksti. Liga dažniausiai paveldima kaip autosominis dominuojantis požymis (šeiminė aniridija). Tačiau vienas iš trijų atvejų gali atsirasti dėl naujos mutacijos, kuri yra genetinė ir atsiranda vaikui, kurio tėvai nėra paveikti ligos (sporadinė aniridija). Aniridija serga nuo 1:40 000 iki 1:100 000 žmonių, vienodai vyrų ir moterų.
Aniridija sergantys žmonės taip pat gali sirgti šiomis antrinėmis ligomis:
• Fotofobija – jautrumas šviesai, kuris gali apakinti ir apsunkinti regėjimą. Tai taip pat gali sukelti diskomfortą, skausmą ar galvos skausmą.
• Nistagmas – nuolatiniai nevalingi akies obuolio judesiai.
• Glaukoma – padidėjęs akies obuolio spaudimas, galintis visam laikui pažeisti regos nervą.
• Katarakta – lęšiuko drumstimas.
• Keratopatija – įvairios ligos, pažeidžiančios rageną – skaidrią akies dalį, dengiančią rainelę ir vyzdį – dėl galūnių kamieninių ląstelių trūkumo.
• Aniridija gali atsirasti kaip kitos genetinės būklės, žinomos kaip WAGR sindromas, dalis. Ji paveikia daugiau nei vieną geną 11 chromosomoje, o specifinė mutacija gali skirtis kiekvienam pacientui. Santrumpa WAGR apibūdina keturis dažniausiai pasitaikančius simptomus: Vilmso navikas (inkstų vėžys, paveikiantis vaikus), urogenitalinės sistemos anomalijas, aniridiją ir protinį atsilikimą.
